Glossary entry (derived from question below)
angielski term or phrase:
constitutional mismatch repair deficiency syndrome
polski translation:
Zespół niedostatecznej naprawy błędnie sparowanych nukleotydów
Added to glossary by
dariaemma
Jan 26 11:31
4 mos ago
11 viewers *
angielski term
constitutional mismatch repair deficiency syndrome
angielski > polski
Medycyna
Medycyna (ogólne)
badania genetyczne
Result: positive
One Pathogenic variant identified in MSH6.
MSH6 is associated with autosomal dominant Lynch syndrome and autosomal recessive constitutional mismatch repair deficiency syndrome.
One Pathogenic variant identified in MSH6.
MSH6 is associated with autosomal dominant Lynch syndrome and autosomal recessive constitutional mismatch repair deficiency syndrome.
Proposed translations
(polski)
| 3 +1 | konstytucjonalny zespół zaburzenia naprawy błędnie sparowanych zasad, |
Andrzej Ziomek
|
| 4 +1 | Wrodzony zespół niedoboru naprawy |
Anna Brudniak
|
Proposed translations
+1
14 min
Andrzej Ziomek
Polska
Polska
Native in polski
Specializes in field
Polska
Jack of all trades Master of translation
Native in: polski 
Works in: angielski > polski, polski > angielski
Related KudoZ points
:
83
Selected
konstytucjonalny zespół zaburzenia naprawy błędnie sparowanych zasad,
.
--------------------------------------------------
Note added at 16 mins (2024-01-26 11:48:53 GMT)
--------------------------------------------------
https://www.mp.pl/pytania/pediatria/table/025_0565
CMMRD – konstytucjonalny zespół zaburzenia naprawy błędnie sparowanych zasad
--------------------------------------------------
Note added at 17 mins (2024-01-26 11:49:52 GMT)
--------------------------------------------------
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PL&Exper...
Synonim(y):
Zespół CMMR-D
--------------------------------------------------
Note added at 20 mins (2024-01-26 11:52:50 GMT)
--------------------------------------------------
również pod nazwą:
Zespół niedostatecznej naprawy błędnie sparowanych nukleotydów (CMMRD)
https://www.czytelniamedyczna.pl/6553,kiedy-dziecko-z-plamam...
--------------------------------------------------
Note added at 33 mins (2024-01-26 12:05:28 GMT)
--------------------------------------------------
Oczywiście, w nawiasie należy dodać skrót ,,CMMRD".
--------------------------------------------------
Note added at 16 mins (2024-01-26 11:48:53 GMT)
--------------------------------------------------
https://www.mp.pl/pytania/pediatria/table/025_0565
CMMRD – konstytucjonalny zespół zaburzenia naprawy błędnie sparowanych zasad
--------------------------------------------------
Note added at 17 mins (2024-01-26 11:49:52 GMT)
--------------------------------------------------
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PL&Exper...
Synonim(y):
Zespół CMMR-D
--------------------------------------------------
Note added at 20 mins (2024-01-26 11:52:50 GMT)
--------------------------------------------------
również pod nazwą:
Zespół niedostatecznej naprawy błędnie sparowanych nukleotydów (CMMRD)
https://www.czytelniamedyczna.pl/6553,kiedy-dziecko-z-plamam...
--------------------------------------------------
Note added at 33 mins (2024-01-26 12:05:28 GMT)
--------------------------------------------------
Oczywiście, w nawiasie należy dodać skrót ,,CMMRD".
Note from asker:
| Zespół niedostatecznej naprawy błędnie sparowanych nukleotydów - ten termin został wybrany do tłumaczenia po konsultacji ze zleceniodawcą. Dziękuję za pomoc |
4 KudoZ points awarded for this answer.
+1
43 min
Anna Brudniak
Wielka Brytania
Wielka Brytania
Native in polski
Specializes in field
Wielka Brytania
I help you to talk to the world
Native in: polski
Works in: angielski > polski, polski > angielski, polski, and 1 more.
Related KudoZ points
:
8
Wrodzony zespół niedoboru naprawy
Wrodzony zespół niedoboru naprawy (CMMRD - Constitutional Mismatch Repair Deficiency) to rzadkie schorzenie, związane z mutacją w obrębie genów MLH1, MSH2
Discussion
[...] których mutacje odpowiadają za dziedziczony
autosomalnie recesywnie wrodzony zespół niedoboru naprawy
błędnie sparowanych zasad (CMMRD) – rzadko występującą
chorobę, w przebiegu której [...] (str, 8)