Glossary entry (derived from question below)
English term or phrase:
gross deletion
Spanish translation:
gran delección
Added to glossary by
celiacp
Nov 26, 2005 19:17
18 yrs ago
16 viewers *
English term
gross deletion
English to Spanish
Medical
Genetics
DNA test
Gross Deletion Detection Now Available with the Ambry Test for Cystic Fibrosis
Ambry Genetics, a worldwide leader in genetic testing, announced it has introduced a valuable enhancement to its CF molecular testing menu. The Ambry Test: CF Amplified can now detect gross deletions, increasing the detection rates of genetic abnormalities that can cause CF. Gross deletions for CF have been commercially undetectable until now.
(source: http://cfww.org/pub/edition_6/english/CFW_14_7.asp)
Estimados colegas, estoy traduciendo un texto sobre pruebas genéticas en fibrosis quística, y me encuentro con el problemita de este término... Entiendo que se refiere a las supresiones más comunes en la secuencia genética, que causan la fibrosis quística. Pero hay algún término acuñado para "gross deletion"?
Muchas gracias!
Ambry Genetics, a worldwide leader in genetic testing, announced it has introduced a valuable enhancement to its CF molecular testing menu. The Ambry Test: CF Amplified can now detect gross deletions, increasing the detection rates of genetic abnormalities that can cause CF. Gross deletions for CF have been commercially undetectable until now.
(source: http://cfww.org/pub/edition_6/english/CFW_14_7.asp)
Estimados colegas, estoy traduciendo un texto sobre pruebas genéticas en fibrosis quística, y me encuentro con el problemita de este término... Entiendo que se refiere a las supresiones más comunes en la secuencia genética, que causan la fibrosis quística. Pero hay algún término acuñado para "gross deletion"?
Muchas gracias!
Proposed translations
(Spanish)
4 | gran delección (ver explicación) | celiacp |
4 | supresión total | Sergio Gaymer |
4 | deleción (eliminación) completa | Ana Brassara |
Proposed translations
1 hr
Selected
gran delección (ver explicación)
una delección consiste en la pérdida de material genético de un cromosoma (por ejemplo, por la pérdida de un fragmento de uno de sus brazos -del cromosoma-). Gross se refiere a una gran o importante pérdida de material
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Note added at 1 hr 52 mins (2005-11-26 21:09:53 GMT)
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la fibrosis quística está relacionada con problemas en el par de cromosomas número 7 (ya sabes que en condiciones normales hay 23 pares)
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Note added at 1 hr 53 mins (2005-11-26 21:11:18 GMT)
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aquí tienes un enlace de lo que te comentaba, suerte!!
http://www.anestesia.com.mx/inhal/page30.html
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Note added at 3 days 2 hrs 45 mins (2005-11-29 22:02:57 GMT)
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LETRA D Glosario términos Laboratorio Genética
Delección Deletion: Pérdida de material genético de un cromosoma que puede ir
desde la pérdida de un solo nucleótido (delección puntual) hasta la pérdida de ...
www.geocities.com/~maorera/hgldes2n.html - 26k - En caché - Páginas similares
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Note added at 3 days 2 hrs 46 mins (2005-11-29 22:03:48 GMT)
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[PDF] El trastorno por Delección Terminal 11q: Estudio Preventivo de 110 ...
Formato de archivo: PDF/Adobe Acrobat - Versión en HTML
reconocible de malformaciones causadas por la delección terminal del brazo
largo (q) del cromosoma 11. Según los análisis de cariotipo, el punto de ruptura ...
www.11q.org/deleccion_11q.pdf - Páginas similares
BIOLOGÍA MOLECULAR Y EVOLUCIÓN
Algunos de estos SNP aparecen juntos en un cromosoma y provocan tendencia a la
delección del cromosoma, un tipo de mutación cromosómica, ...
www.terra.es/personal/cxc_9747/biomolecular.html - 21k - En caché - Páginas similares
Mutación - Wikipedia
Mutación por pérdida de nucleótidos o delección: En la secuencia de nucleótidos
... Suelen estar asociadas casi siempre con delecciones en otro cromosoma. ...
es.wikipedia.org/wiki/Mutación - 27k - En caché - Páginas similares
y un larguísimo etcétera
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Note added at 1 hr 52 mins (2005-11-26 21:09:53 GMT)
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la fibrosis quística está relacionada con problemas en el par de cromosomas número 7 (ya sabes que en condiciones normales hay 23 pares)
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Note added at 1 hr 53 mins (2005-11-26 21:11:18 GMT)
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aquí tienes un enlace de lo que te comentaba, suerte!!
http://www.anestesia.com.mx/inhal/page30.html
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Note added at 3 days 2 hrs 45 mins (2005-11-29 22:02:57 GMT)
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LETRA D Glosario términos Laboratorio Genética
Delección Deletion: Pérdida de material genético de un cromosoma que puede ir
desde la pérdida de un solo nucleótido (delección puntual) hasta la pérdida de ...
www.geocities.com/~maorera/hgldes2n.html - 26k - En caché - Páginas similares
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Note added at 3 days 2 hrs 46 mins (2005-11-29 22:03:48 GMT)
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[PDF] El trastorno por Delección Terminal 11q: Estudio Preventivo de 110 ...
Formato de archivo: PDF/Adobe Acrobat - Versión en HTML
reconocible de malformaciones causadas por la delección terminal del brazo
largo (q) del cromosoma 11. Según los análisis de cariotipo, el punto de ruptura ...
www.11q.org/deleccion_11q.pdf - Páginas similares
BIOLOGÍA MOLECULAR Y EVOLUCIÓN
Algunos de estos SNP aparecen juntos en un cromosoma y provocan tendencia a la
delección del cromosoma, un tipo de mutación cromosómica, ...
www.terra.es/personal/cxc_9747/biomolecular.html - 21k - En caché - Páginas similares
Mutación - Wikipedia
Mutación por pérdida de nucleótidos o delección: En la secuencia de nucleótidos
... Suelen estar asociadas casi siempre con delecciones en otro cromosoma. ...
es.wikipedia.org/wiki/Mutación - 27k - En caché - Páginas similares
y un larguísimo etcétera
Note from asker:
Ok con "delecci�n", pero en el caso de la FQ son 4 genes (de los 13 millones, o sea, 4/13000000) del cromosoma 7, luego no es ni con mucho una parte importante del cromosoma. |
4 KudoZ points awarded for this answer.
Comment: "Muchas gracias a todos! Y gracias Celia por estar disponible para esta vital aclaración final. :)"
55 mins
supresión total
:)
3 hrs
deleción (eliminación) completa
Cariotipo con deleción en 7
Este cariotipo es un ejemplo de una ***deleción (eliminación)*** simple en un cromosoma.
En este caso se elimina un segmento del brazo q,o brazo largo, ...
www2.uah.es/biomodel/citogene/dynacare/delete7.htm - 4k
guia unidad 4
Recién luego de la expresión en superficie de los receptores ocurre el proceso
de control de la especificidad de los receptores y ***eliminación (deleción*** o ...
mail.fq.edu.uy/~inmuno/material/guias/guia%20unidad%2010.html - 9k - En caché - Páginas similares
Un grupo de pacientes que parecen tener un mayor riesgo es el de los que tienen un determinado tipo de mutación en el gen llamada "deleción completa del gen"
De la autoinmunidad a las enfermedades autoinmunes
Algunos de estos animales transgénicos logran expresar la proteína viral también
en el timo, lo que conduce a la ***eliminación o deleción*** de las células T ...
www.bvs.sld.cu/revistas/med/vol40_1_01/med06101.htm - 40k
Un grupo de pacientes que parecen tener un mayor riesgo es el de los que tienen un determinado tipo de mutación en el gen llamada "deleción completa del gen"
http://www.aeenf.com/articulossobrennfhuson.htm
HHMI News: Técnica ofrece nueva perspectiva del dinámico paisaje ...
Vista completa y objetiva de la arquitectura funcional en la Vía Secretora ...
para el crecimiento de la levadura -cuya deleción completa podría matar a la ...
www.hhmi.org/news/weissman5-esp.html - 91k - 24 Nov 2005 - En caché - Páginas similares
[PDF] HHMI News: Turning Sensation into Perception
Formato de archivo: PDF/Adobe Acrobat
deleción completa podría matar a la célula- los. investigadores inventaron una
técnica de alto rendimiento. para manipular la media vida del ARN mensajero ...
www.hhmi.org/news/pdf/weissman5-esp.pdf - Páginas similares
[ Más resultados de www.hhmi.org ]
Revista FASPYN-Especial Genetica
Se ha observado que las mutaciones en el RA que originan SIA completo son muy
variadas ya que desde la deleción completa del gen hasta mutaciones puntuales. ...
www.uanl.mx/publicaciones/respyn/especiales/genetica/genes_... - 54k - En caché - Páginas similares
RESPYN
Dos pacientes con hemofilia B severa (deleción completa del gen FIX y FIX:C <0.01%)
y positivos a PT20210A mostraron una disminución en sus síntomas ...
www.uanl.mx/publicaciones/respyn/especiales/2005/ee-05-2005... - 55k - En caché - Páginas similares
[ Más resultados de www.uanl.mx ]
Revista M ca del Hospital Nacional de Ni Dr. Carlos S z Herrera ...
Esta ausencia de receptor androgénico (AR) se puede deber a una deleción completa
que ocurre en el gen que codifica para este receptor ubicado en el brazo ...
www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid=S1017-85461997000100008&scr... - 22k -
--------------------------------------------------
Note added at 4 hrs 58 mins (2005-11-27 00:16:15 GMT)
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Yo creo que "completa" es correcto, ya que la enfermedad se produce por la deleción de tres bases en el "único" gen del cromosoma 7, ie, la deleción es completa, no existe.
La fibrosis quística o mucovicidosis del páncreas es la enfermedad hereditaria autosómica y recesiva mas frecuente en las poblaciones de raza blanca. Se caracteriza por la producción de un mucus espeso, insuficiencia pancreática exógena y electrolitos altos en el sudor. En ausencia de tratamiento es mortal y con tratamiento rara vez superan la adolescencia. ***La causa es un defecto en un único gen que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7.*** La proteína alterada es una proteína de transporte de membrana que forma un canal iónico para el Cl. ***La causa mas frecuente es una deleción de tres bases***: CTT= fenilalanina, que provocan la falta de fenilalanina en la posición 508 de la proteína de transporte, lo cual le impide fijar ATP. Una vez más necesitamos recurrir a hipótesis evolutivas para explicar la alta incidencia de un alelo tan terrible en la naturaleza, pareciera ser en este caso, que los heterocigotas son resistentes a la tifoidea, enfermedad que en otros tiempos tenía una alta tasa de mortalidad, lo cual explicaría esta "anómala selección".
http://fai.unne.edu.ar/biologia/genetica/genet3.htm
Sistemas Genómicos
... Detección de la deleción en el gen IKBKG. Estudio de inactivación del cromosoma
X. 308300. Melanoma Hereditario. Secuenciación completa del gen CDKN2A (p16). ...
www.sistemasgenomicos.com/contenido.php?cod=13 - 59k - Resultado Suplementario - En caché - Páginas similares
RESPYN
Dos pacientes con hemofilia B severa (deleción completa del gen FIX y FIX:C <0.01%)
... Objetivo: Validar la detección de mutaciones en los genes FMR1 y HD, ...
www.uanl.mx/publicaciones/respyn/especiales/2005/ee-05-2005... - 55k - En caché - Páginas similares
Revista FASPYN-Especial Genetica
Se ha observado que las mutaciones en el RA que originan SIA completo son muy
variadas ya que desde la deleción completa del gen hasta mutaciones puntuales. ...
www.uanl.mx/publicaciones/respyn/especiales/genetica/genes_... - 54k -
Este cariotipo es un ejemplo de una ***deleción (eliminación)*** simple en un cromosoma.
En este caso se elimina un segmento del brazo q,o brazo largo, ...
www2.uah.es/biomodel/citogene/dynacare/delete7.htm - 4k
guia unidad 4
Recién luego de la expresión en superficie de los receptores ocurre el proceso
de control de la especificidad de los receptores y ***eliminación (deleción*** o ...
mail.fq.edu.uy/~inmuno/material/guias/guia%20unidad%2010.html - 9k - En caché - Páginas similares
Un grupo de pacientes que parecen tener un mayor riesgo es el de los que tienen un determinado tipo de mutación en el gen llamada "deleción completa del gen"
De la autoinmunidad a las enfermedades autoinmunes
Algunos de estos animales transgénicos logran expresar la proteína viral también
en el timo, lo que conduce a la ***eliminación o deleción*** de las células T ...
www.bvs.sld.cu/revistas/med/vol40_1_01/med06101.htm - 40k
Un grupo de pacientes que parecen tener un mayor riesgo es el de los que tienen un determinado tipo de mutación en el gen llamada "deleción completa del gen"
http://www.aeenf.com/articulossobrennfhuson.htm
HHMI News: Técnica ofrece nueva perspectiva del dinámico paisaje ...
Vista completa y objetiva de la arquitectura funcional en la Vía Secretora ...
para el crecimiento de la levadura -cuya deleción completa podría matar a la ...
www.hhmi.org/news/weissman5-esp.html - 91k - 24 Nov 2005 - En caché - Páginas similares
[PDF] HHMI News: Turning Sensation into Perception
Formato de archivo: PDF/Adobe Acrobat
deleción completa podría matar a la célula- los. investigadores inventaron una
técnica de alto rendimiento. para manipular la media vida del ARN mensajero ...
www.hhmi.org/news/pdf/weissman5-esp.pdf - Páginas similares
[ Más resultados de www.hhmi.org ]
Revista FASPYN-Especial Genetica
Se ha observado que las mutaciones en el RA que originan SIA completo son muy
variadas ya que desde la deleción completa del gen hasta mutaciones puntuales. ...
www.uanl.mx/publicaciones/respyn/especiales/genetica/genes_... - 54k - En caché - Páginas similares
RESPYN
Dos pacientes con hemofilia B severa (deleción completa del gen FIX y FIX:C <0.01%)
y positivos a PT20210A mostraron una disminución en sus síntomas ...
www.uanl.mx/publicaciones/respyn/especiales/2005/ee-05-2005... - 55k - En caché - Páginas similares
[ Más resultados de www.uanl.mx ]
Revista M ca del Hospital Nacional de Ni Dr. Carlos S z Herrera ...
Esta ausencia de receptor androgénico (AR) se puede deber a una deleción completa
que ocurre en el gen que codifica para este receptor ubicado en el brazo ...
www.scielo.sa.cr/scielo.php?pid=S1017-85461997000100008&scr... - 22k -
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Note added at 4 hrs 58 mins (2005-11-27 00:16:15 GMT)
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Yo creo que "completa" es correcto, ya que la enfermedad se produce por la deleción de tres bases en el "único" gen del cromosoma 7, ie, la deleción es completa, no existe.
La fibrosis quística o mucovicidosis del páncreas es la enfermedad hereditaria autosómica y recesiva mas frecuente en las poblaciones de raza blanca. Se caracteriza por la producción de un mucus espeso, insuficiencia pancreática exógena y electrolitos altos en el sudor. En ausencia de tratamiento es mortal y con tratamiento rara vez superan la adolescencia. ***La causa es un defecto en un único gen que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7.*** La proteína alterada es una proteína de transporte de membrana que forma un canal iónico para el Cl. ***La causa mas frecuente es una deleción de tres bases***: CTT= fenilalanina, que provocan la falta de fenilalanina en la posición 508 de la proteína de transporte, lo cual le impide fijar ATP. Una vez más necesitamos recurrir a hipótesis evolutivas para explicar la alta incidencia de un alelo tan terrible en la naturaleza, pareciera ser en este caso, que los heterocigotas son resistentes a la tifoidea, enfermedad que en otros tiempos tenía una alta tasa de mortalidad, lo cual explicaría esta "anómala selección".
http://fai.unne.edu.ar/biologia/genetica/genet3.htm
Sistemas Genómicos
... Detección de la deleción en el gen IKBKG. Estudio de inactivación del cromosoma
X. 308300. Melanoma Hereditario. Secuenciación completa del gen CDKN2A (p16). ...
www.sistemasgenomicos.com/contenido.php?cod=13 - 59k - Resultado Suplementario - En caché - Páginas similares
RESPYN
Dos pacientes con hemofilia B severa (deleción completa del gen FIX y FIX:C <0.01%)
... Objetivo: Validar la detección de mutaciones en los genes FMR1 y HD, ...
www.uanl.mx/publicaciones/respyn/especiales/2005/ee-05-2005... - 55k - En caché - Páginas similares
Revista FASPYN-Especial Genetica
Se ha observado que las mutaciones en el RA que originan SIA completo son muy
variadas ya que desde la deleción completa del gen hasta mutaciones puntuales. ...
www.uanl.mx/publicaciones/respyn/especiales/genetica/genes_... - 54k -
Discussion
Gross deletions comprise a significant percentage of mutations causing CF.